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24/6/13

Los Tipos de Distrofia Muscular y Las Enfermedades Neuromusculares

Los Tipos de Distrofia Muscular y Las Enfermedades Neuromusculares

¿Cuáles son los distintos tipos de distrofia muscular?
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular, con o sin degeneración del tejido nervioso. Existen nueve tipos de distrofia muscular y en todos ellos se producen con el tiempo pérdida de fuerza y discapacidad progresiva y, en ocasiones, deformidades.
La más conocida de las distrofias musculares es la distrofia muscular de Duchenne (su sigla en inglés es DMD), seguida de la distrofia muscular de Becker (su sigla en inglés BMD).
A continuación se enumeran los nueve tipos diferentes de distrofia muscular. Cada tipo se diferencia por los músculos afectados, la edad de aparición y el índice de progresión. Algunos tipos deben su nombre a los músculos afectados, incluyendo los siguientes:
TipoEdad de apariciónSíntomas, índice de progresión y promedio de vida
BeckerEntre los 2 y los 16 añosLos síntomas son casi idénticos a los de la de Duchenne, pero menos graves; progresa más lentamente que la de Duchenne; supervivencia hasta la mediana edad.
CongénitaAl nacerLos síntomas incluyen debilidad general de los músculos y posibles deformidades de las articulaciones; la enfermedad progresa lentamente; vida corta.
DuchenneEntre los 2 y los 6 añosLos síntomas incluyen debilidad y atrofia generales de los músculos; afecta a la pelvis, la parte superior de los brazos y las piernas y finalmente a todos los músculos voluntarios; la supervivencia más allá de los 20 años es poco frecuente.
DistalEntre los 40 y los 60 añosLos síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de las manos, los antebrazos y la parte baja de las piernas; la progresión es lenta; pocas veces conduce a la incapacidad total.
Emery-DreifussEntre la niñez y la pubertadLos síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de los hombros, la parte superior del brazo y la espinilla; son frecuentes las deformidades de las articulaciones; la progresión es lenta; puede producirse la muerte súbita por problemas cardiacos.
FacioescapulohumeralEntre la adolescencia y la primera juventudLos síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y deformidad y cierto grado de atrofia de los hombros y la parte superior del brazo; la progresión es lenta, con periodos de deterioro rápido; el paciente puede vivir varias décadas después de su aparición.
Cintura escapulohumeral o pélvicaEntre el final de la niñez y la mediana edadLos síntomas incluyen debilidad y atrofia, que afectan primero a la cintura escapular (los hombros) y pélvica; la progresión es lenta; la muerte suele deberse a complicaciones cardiopulmonares.
MiotónicaEntre los 20 y los 40 añosLos síntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares acompañada de retraso en la relajación de los músculos después de la contracción; afecta primero a la cara, los pies, las manos y el cuello; la progresión es lenta; a veces se vive hasta los 50 ó 60 años.
OculofaríngeaEntre los 40 y los 70 añosLos síntomas afectan a los músculos de los párpados y de la garganta causando debilidad de los músculos de la garganta que, con el tiempo, produce incapacidad de tragar y emaciación por falta de alimentos; la progresión es lenta.
¿Qué otras enfermedades neuromusculares existen?
Atrofias musculares espinales:
  • Esclerosis lateral amiotrófica (su sigla en inglés es ALS) o enfermedad de las neuronas motoras
  • Atrofia muscular espinal progresiva infantil
  • Atrofia muscular espinal intermedia
  • Atrofia muscular espinal juvenil
  • Atrofia muscular espinal del adulto
Miopatías inflamatorias:
  • Dermatomiositis
  • Polimiositis
Enfermedades del nervio periférico:
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  • Enfermedad de Dejerine-Sottas
  • Ataxia de Friedreich
Enfermedades de la unión neuromuscular:
  • Miastenia grave
  • Síndrome de Lambert-Eaton
Enfermedades musculares metabólicas:
  • Deficiencia de maltasa ácida
  • Deficiencia de carnitina
  • Deficiencia de transferasa de palmitil carnitina
  • Deficiencia de la enzima de Debrancher
  • Deficiencia de lactato deshidrogenasa
  • Miopatía mitocondrial
  • Deficiencia de desaminasa de mioadenilato
  • Deficiencia de fosforilasa
  • Deficiencia de fosfofructocinasa
  • Deficiencia de cinasa de fosfoglicerato
Miopatías menos comunes:
  • Enfermedad de cuerpos densos centrofibrilares
  • Miopatía hipertiroidea
  • Miotonía congénita
  • Miopatía miotubular
  • Miopatía nemalínica
  • Paramiotonía congénita
  • Parálisis periódica hipocaliémica y parálisis periódica hipercaliémica
CODIGO G "14" El pasado mes de febrero de 2009 y como resultado de la reunión anual del Comité de Revisión y Actualización de la Organización Mundial de la Salud, (OMS) que tuvo lugar en Delhi, durante el mes de octubre de 2008, la Clasificación Internacional de Enfermedades, en su versión 10 (ICD-10) ha adjudicado un lugar específico al Síndrome Post-Polio (SPP) clasificándolo bajo el código "G14" y excluyéndolo del código B91 (Secuelas de poliomielitis), en el que antes ese organismo lo consideraba abarcado. Más informes www.postpoliolitaff.org

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